Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Rhabdomyosarcome
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de stockage du glycogène
- Phénylcétonurie
- Maladie de Fabry
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Nephronophthise
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Syndrome adrenogenital
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie d'Addison
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Déficit hypophysaire
- Corticosurrénalome
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Adénome hypophysaire
- Syndrome de Kallmann
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Forme rare de diabète de type 1
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Maladie du motoneurone
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Dystrophie musculaire
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Canalopathie musculaire
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Maladie neuromusculaire
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
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- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
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- Corticosurrénalome
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
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- Syndrome de Kallmann
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- Forme rare de diabète de type 1
Associations de patients 2
Glykogenose Deutschland e.V.
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Essenheim
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Alstertor 20
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- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
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- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
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